Il n'est pas évident de faire face à une maladie rare…
Le diagnostic est très souvent difficile à poser et il est compliqué à confirmer.
Les maladies orphelines sont une véritable nébuleuse de pathologies mystérieuses… On considère qu'elles touchent en France par exemple moins de 30 000 cas.
On considère qu'une maladie est rare ou orpheline lorsqu'il n'existe pas de traitement, ni de recherche. La très grande majorité (80% environ) sont d'origine génétique. Pour les 20% restant, il s'agit de pathologies infectieuses ou de maladies auto-immunes, c'est à dire que le système immunitaire dysfonctionne.
On considère qu'actuellement en France, il existe 6 à 8000 maladies génétiques, 4 millions de Français seraients touchés par les diverses maladies.
Certaines pathologies rares se voient dès la naissance ou la petite enfance ( environ 3 cas sur 4) comme c'est le cas pour l'amyotophie spinale infantile, l'oestrogenèse imparfaite ou le syndrome de Rett.
Les autres pathologies rares se déclarent à l'âge adulte comme la maladie d'Huntington, la maladie de Crohn ou la maladie de Charcot…
Ces maladies ont longtemps été ignorées ou mal prises en charge car les degrés de gravité ainsi que les symptômes changent d'un individu à l'autre.
Des essais cliniques sont mis en places dans les CHU pour certaines pathologies.
N'hésitez pas à nous en parler afin de voir ensemble comment nous pouvons vous aider dans votre quotidien !